Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna neuromišćna bolest koju odlikuje progresivna denervacija skeletnih mišića usled propadanja alfa-motoneurona i sledstvena pojava hipotonije, mišićne slabosti, atrofije. Cilj rada je da se pokaže potencijalni uticaj broja kopija SMN2 na razvoj jednog od tri tipa SMA. Ispitivanjem je obuhvaćeno 74 pacijenta oba pola sa kliničkom dijagnozom SMA i to 44 (59.4%) ženskog pola i 30 (40.5%) muškog pola. Pacijenti su klasifikovani u određenu kategoriju SMA (tip 1, 2 ili 3). Glavni kriterijum za klasifikaciju bio je mogućnost samostalnog sedenja/hodanja. Dijagnozu SMA tip 1 imalo je 8 (11.3%) pacijenata, SMA tip 2 27 (38%), dok je SMA tip 3 imalo 36 (50.7%). Homozigotna delecije gena SMN1 bila je zastupljena kod 72/74 (97.2%) pacijenta, dok je kod preostalih detektovana jedna kopija ezgona 7 i 8 SMN1 gena (heterozigotni status), u kombinaciji sa tačkastom mutacijom na drugom alelu. Broj kopija SMN2 gena je bio statistički značajno niži kod SMA tip 1 pacijenta nego kod SMA tip 2 i tip 3 pacijenata (p<0.001). Broj kopija gena SMN2 je u korelaciji sa težinom kliničke slike SMA, što se može koristiti kao jedan od prognostičkih parametara kod ovog obolenja.

This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.