Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna neuromišćna bolest koju odlikuje progresivna denervacija skeletnih mišića usled propadanja alfa-motoneurona i sledstvena pojava hipotonije, mišićne slabosti, atrofije. Cilj rada je da se pokaže potencijalni uticaj broja kopija SMN2 na razvoj jednog od tri tipa SMA. Ispitivanjem je obuhvaćeno 74 pacijenta oba pola sa kliničkom dijagnozom SMA i to 44 (59.4%) ženskog pola i 30 (40.5%) muškog pola. Pacijenti su klasifikovani u određenu kategoriju SMA (tip 1, 2 ili 3). Glavni kriterijum za klasifikaciju bio je mogućnost samostalnog sedenja/hodanja. Dijagnozu SMA tip 1 imalo je 8 (11.3%) pacijenata, SMA tip 2 27 (38%), dok je SMA tip 3 imalo 36 (50.7%). Homozigotna delecije gena SMN1 bila je zastupljena kod 72/74 (97.2%) pacijenta, dok je kod preostalih detektovana jedna kopija ezgona 7 i 8 SMN1 gena (heterozigotni status), u kombinaciji sa tačkastom mutacijom na drugom alelu. Broj kopija SMN2 gena je bio statistički značajno niži kod SMA tip 1 pacijenta nego kod SMA tip 2 i tip 3 pacijenata (p<0.001). Broj kopija gena SMN2 je u korelaciji sa težinom kliničke slike SMA, što se može koristiti kao jedan od prognostičkih parametara kod ovog obolenja.

Renocelularni karcinom (RCC) je najčešći maligni tumor bubrega kod odraslih. Čini oko 3% adultnih maligniteta i 90-95% neoplazmi bubrežnog porekla. Renocelularni karcinom može biti asimtomatski tokom najvećeg dela svoje evolucije a klasična trijada koja obuhvata lumbalni bol, hematuriju i lumbalnu masu je neuobičajena. RCC se karakteriše čestom pojavom paraneoplastičnog sindroma. Muškarac starosti 46 godina se žalio na uporan kašalj koji je trajao oko godinu dana. Negirao je druge tegobe i nije uzimao blokatore angiotenzin konvertujućeg enzima. Fizikalni nalaz po sistemima je bio u granicama normale. Rezultati laboratorijskih analiza su ukazali na ubrzanu sedimentaciju (SE 92 mm/1.h), leukocitozu i sideropenijsku anemiju (hemoglobin 103 g/L, serumsko gvožđe 4.3 μmol/l). Radiografija srca i pluća i spirometrija su bili uredni. Test na okultno krvarenje u stolici je bio negativan a vrednosti tumor markera su bile u referentnim granicama. Ultrazvuk abdomena je pokazao postojanje tumorske mase duž desnog bubrega. Kompjuterizovana tomografija abdomena je potvrdila postojanje tumorske mase veličine 93x72 mm duž celog desnog bubrega bez znakova invazije okolnih organa. Postavljena je radna dijagnoza renocelularnog karcinoma i izvršena je otvorena desna radikalna nefrektomija. Postoperativni tok je protekao uredno uporni kašalj je nestao 2 dana nakon operacije sa brzim poboljšanjem anemije i normalizacijom SE a uporni kašalj je nestao 2 dana nakon operacije. Tri meseca nakon operacije pacijent nije imao nikakve tegobe niti je bilo znakova rekurencije tumora. Veoma je važno imati u vidu čitav spektar simptoma i znakova kojima se renocelularni karcinom može prezentovati.

Schwannomas are benign sheat tumors composed of Schwann cells, which are covering peripheral nervs. Althought schwannomas can be found in any localisation, retroperitoneal scheannomas are extremly rare. Multiple schwannomas (neurilemomas) can be part of neurofibromatosis type II, as well as schwannomatosis. Depending on tumor localization, disease symptoms differ. We present a patient with multiple spinal as well as peripheral schwannomas as a part of schwannomatosis. Patient was successfully operated in cooperation between general surgeon and neurosurgeon.

Listeriosis is an acute infectious disease of the zoonosis, caused by a microorganism Listeria monocytogenes, aerobic or anaerobic microorganism conditionally. The patient had received no department of neurology the clinical picture of hypertensive encephalopathy. Subsequently, the resulting figures are an indication that the sample fluid in isolation L. monocytogenes, the patient is treated with an appropriate antibiotic therapy with a positive outcome. Through illustrate our case quickly progressive neuroinfection we wanted to emphasize the importance of recognizing this now rare and easy to overlook entity, characteristically frequent interventions aging population, newborns, or people who are generally immunocompromised.

We are showing this event aimed to highlight the potential for gastroschisis at older mothers over 40 years and not only mothers younger population.The patient M. M, born in 1965, married in 41.years life diagnosed with uterine fibroids two. Three months after her marriage comes naturally to pregnancy. Sonographic findings: One fetus, pelvic presentation, amniotic fluid is optimal in the neck visibly thickened (accentuated nuchal traslucencija), BPD 25 mm, AC 84 mm, 14 mm FL, heart (-) NG / KL 15.2, NG / ultrasound 14.0, the placenta is embedded in the front wall of the uterus contraction. After careful observation in the area of insertion of the umbilical cord can be observed intestinal convolutions freely floating in the amniotic fluid. Grav.ml III IV.HBD ½-15 / 16.FMU. Anomalies foeti obs. Gastroshizis obs. Uterus myomatosus. Consultative decided to terminate the pregnancy GAO HC Novi Pazar. Ekstrahovana Bed, underwent explorative curettage and administered terapija.Fetus a whole with the umbilical cord and placenta sent to PH review. For three weeks the PH finding confirmed gastroschisis and miltipne anomalies. The paper describes the case female patient 41 years old, first pregnancy, in which the early second trimester of fetal gastroschisis diagnosed with absence of fetal heart rate. Pregnancy is consultative decision interrupted without complications.